Преимплантационная (доимплантационная) генетическая диагностика эмбрионов человека (PGD) является самой молодой и быстро развивающейся областью пренатальной диагностики и позволяет предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием.
Наиболее частой причиной для проведения ПГД в нашей клинике являются: возраст женщины более 35 лет, более 2-х выкидышей или замерших беременностей в анамнезе, безуспешные попытки ЭКО, носительство транслокаций, выбор пола.
С какими целями проводят доимплантационную генетическую диагностику? Уменьшить риск рождения ребенка с генетической аномалией у носителей и больных генными или хромосомными заболеваниями. Провести «отсев» эмбрионов с численными аномалиями кариотипа*. Такое "неправильное" количество хромосом выявляют более чем у половины эмбрионов, полученных от женщин старшей возрастной группы и пациентов с плохим прогнозом ЭКО (три и более спонтанных прерываний беременности на ранних сроках, три и более неудачных попыток IVF/ICSI, тяжелые нарушения сперматогенеза). Выявить «эмбрионы – носители» болезней с поздней манифестацией и генетической предрасположенностью к тяжелым заболеваниям (онкология, болезнь Альцгеймера …) Провести HLA типирование эмбрионов для подбора донора идентичного по лейкоцитарному антигену больному ребенку – брату/сестре Определить пол эмбриона для предотвращения передачи заболевания, сцепленного с полом. Доимплантационую генетическую диагностику проводят для: снижения риска рождения ребенка с генетической аномалией у носителей хромосомных транслокаций. «отсева» эмбрионов с численными аномалиями кариотипа, которые выявляют более чем у половины рутинно переносимых эмбрионов, женщин старшей возрастной группы и пациентов с плохим прогнозом ЭКО (более трех спонтанных прерываний беременности на ранних сроках, более трех неудачных попыток IVF/ICSI, тяжелые нарушения сперматогенеза). определения генетического пола эмбрионов.
Принцип преимплантационной диагностики заключается в выявлении генетических нарушений у эмбрионов перед подсадкой их в полость матки. После проведения диагностики в полость матки переносят только те из них, у которых данные нарушения отсутствуют или находятся в сбалансированном состоянии.
Целью преимплантационной диагностики является наступление беременности здоровым плодом.
ОПИСАНИЕ ПРОЦЕДУРЫ ПГД: Стандартная процедура ЭКО до этапа пункции яйцеклеток; Стандартные эмбриологические процедуры по обработке яйцеклеток, спермы, проведению микроманипуляций; Лабораторная процедура биопсии эмбриона на 3 день культивирования (с помощью механического, химического или лазерного метода), а затем фиксация бластомера; Генетическая диагностика зафиксированных бластомеров и получение результатов диагностики к 5 дню культивирования эмбрионов; Перенос в полость матки эмбрионов без генетических дефектов на 5 день культивирования на стадии бластоцисты; Стандартные процедуры криоконсервации после переноса эмбрионов; Стандартная процедура диагностики беременности примерно через две недели после переноса эмбрионов. В ходе беременности возможно проведение диагностических исследований, позволяющих определить, нормально ли развивается плод. Диагностика ряда патологий возможна с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (забор клеток жидкости или тканей, окружающих эмбрион). Исследование амниотической жидкости и ультразвуковое исследование могут обнаружить определенные патологии центральной нервной системы плода или других органов. Вам необходимо обсудить возможность проведения этих исследований со своим акушером-гинекологом, наблюдающим беременность. Эти исследования не являются на 100% достоверными. Как и в случае естественного зачатия, при проведении ЭКО не существует гарантии того, что не родится ребенок с невыявленными физическими или психическими отклонениями. Имеющиеся на сегодняшний день данные указывают на то, что риск развития патологий у детей после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) не выше такого риска после естественного зачатия.
Главная 
