На сроке 14-18 недель гинеколог может предложить сдать кровь на уровень альфа-фетопротеина (АФП). Этот анализ выявляет такие пороки развития у ребенка, как синдром Дауна, нарушение формирования спинного мозга, гидроцефалия, другие хромосомные нарушения. Однако, это необязательный анализ, поэтому платный. Данный анализ проводится по следующим показаниям: возраст свыше 35 лет, имеющиеся в семье дети или родственники с хромосомными нарушениями. Наиболее информативен этот анализ в сочетании с хорионическим гонадотропином (ХГ) и эстриолом – это, так называемый, «тройной тест».
К сожалению, «тройной тест» выдает много ошибочных результатов, поэтому его пересдают, причем часто не один раз. Сколько нервов потратит беременная женщина, узнав о том, что ее ребенок предположительно Даун, описать сложно. Поэтому перед тем, как соглашаться на проведение этого обследования, беременная должна решить, что она будет делать в результате положительного результата анализа. Если аборт, то этот анализ делать нужно, без вопросов. А если нет, то можно отказаться.
Если пересданный «тройной тест» показывает отклонения от нормы, назначают дополнительное обследование, не включенное в обязательный перечень анализов — амниоцентез. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на наличие хромосомных отклонений у ребенка. Врач вводит длинную полую иголку через брюшную стенку в матку и отсасывает шприцем небольшое количество околоплодных вод с клетками плода. Эти клетки потом изучают на наличие генетических патологий у плода. Данная процедура проводится под контролем УЗИ, чтобы не задеть ребенка и плаценту. Перед этим обследованием врач должен предупредить, что в небольшом проценте случаев амниоцентез может спровоцировать выкидыш.
На сроке 24-26 недель беременности назначается второе плановое УЗИ. Во время этого УЗИ врач изучает строение тела малыша, смотрит — нет ли врожденных пороков развития внутренних систем организма, определяет пол ребенка, количество и качество околоплодных вод, место прикрепления плаценты и её состояние. На этом же сроке сдается клинический анализ крови, который показывает уровень гемоглобина в крови, а, следовательно, наличие или отсутствие анемии.

Счастье есть - его не может не быть!!!